***近一對(duì)夫婦帶著一位新生兒病人來咨詢,她抱怨孩子從出生就發(fā)燒后聽力下降。之后,每一次感冒,聽力都下降了。現(xiàn)在很難正常溝通。通過描述和***終新生兒聽力篩查儀檢查,她被診斷為大前庭水管綜合征。
本病聽來拗口,但其實(shí)并不少見,占感音神經(jīng)性聽力損失患者的1%-12%。由于本病為常染色體隱性遺傳病,其父母大多聽力正常,且出生后往往可通過聽力篩查。常在顱內(nèi)壓升高的情況下(感冒發(fā)燒、劇烈咳嗽、用力擤鼻、頭部外傷、抬舉重物、吹奏樂器、潛水等),出現(xiàn)聽力下降。另由于發(fā)病早期,患兒年幼,常不能描述病情或準(zhǔn)確告知父母,導(dǎo)致在患兒聽力嚴(yán)重下降時(shí),父母才發(fā)現(xiàn)問題。且部分患者可出現(xiàn)不穩(wěn)感、眩暈等不適。
一般去醫(yī)院檢查聽力可以發(fā)現(xiàn)低頻表現(xiàn)為傳導(dǎo)性聾,中高頻為感音神經(jīng)性聾,此時(shí)需要與分泌性中耳炎、突發(fā)性聾等相鑒別。
而目前高分辨率顳骨CT與內(nèi)耳核磁是診斷本病的金標(biāo)準(zhǔn)。在CT上可以發(fā)現(xiàn)前庭導(dǎo)水管骨性結(jié)構(gòu)的擴(kuò)大(半規(guī)管總腳到前庭水管外口1/2直徑大于1.5mm)。在核磁上可以看到內(nèi)淋巴管和囊的擴(kuò)大。
如果診斷為本病,急性期通過及時(shí)的******,聽力可恢復(fù)***本次發(fā)病前的狀態(tài)。若發(fā)病時(shí)間較長而聽力尚可的患者,可佩戴助聽器進(jìn)行***。若聽力如已嚴(yán)重下降,則需進(jìn)行電子耳蝸植入手術(shù)。
另外,由于本病屬于遺傳病,患兒的父母生育二胎罹患本病的概率為25%。而本病患者在生育下一代時(shí)***好與配偶進(jìn)行相關(guān)的遺傳咨詢,以避免此類情況的出現(xiàn)。